吉安结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌患者及家属通过11基因NGS检测，从家族遗传视角明确KRAS等基因突变与用药关联，为3450元靶向及化疗方案提供遗传咨询依据。
适用人群
- 有结直肠癌家族史的新确诊患者，需评估遗传风险。
- 晚期转移性CRC患者，家族史提示潜在基因突变影响靶向药选择。
- 化疗效果不佳且有血缘亲属患癌者，排查UGT1A1等遗传性毒副风险。
- 计划使用伊立替康治疗，家族中曾有药物严重不良反应史者。
- 年轻（<50岁）结直肠癌患者，家族遗传背景需指导精准用药。
- 临床医生面对家族聚集性CRC病例，需基因信息辅助遗传咨询与治疗决策。
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%，Q30≥80%。精准检测11个核心基因：BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。可同时识别点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合（FUSION）四类变异。例如，原报告样例检出KRAS p.G13D突变（丰度17.78%），该突变位于GTP结合结构域，抑制GTPase活性导致信号持续激活。从家族遗传角度，KRAS、BRAF等胚系突变可能传递给后代，而UGT1A1基因型（如(TA)6/(TA)6）可遗传影响伊立替康代谢。本检测无法发现低于检测下限的变异，不评估蛋白质或RNA水平，且阴性结果不排除胚系变异，需结合家族史进一步遗传咨询。
检测流程
样本类型优先选择手术或活检的组织样本，亦可用血液（ctDNA）。无需空腹，在吉安本地指定合作医院或诊所取样，也可通过邮寄采样盒在家采集（仅限血液样本）。组织样本由病理科评估肿瘤细胞含量≥10%即合格，全程冷链运输至中心实验室。流程简便，患者无需多次奔波。
准确性说明
采用NGS技术，质控标准严格：平均测序深度≥500×（原报告样例达2,705×），覆盖均一性≥90%，Q30≥80%。检测结果经生物信息学分析，准确性高。阳性结果（如KRAS突变）明确指示耐药靶向药（西妥昔单抗、帕尼单抗）禁用，阴性结果则支持使用EGFR单抗。UGT1A1基因型（如(TA)6/(TA)6）预测伊立替康毒副风险减小。结果仅对本次样本负责，需由主治医生结合家族史、肿瘤分期及MSI状态综合解读。若检出遗传相关变异，建议进一步遗传咨询及家系筛查。
详细流程
- 临床医生评估患者家族史，推荐遗传咨询及检测。
- 患者或家属在吉安合作机构签署知情同意书。
- 采集组织样本（手术/活检）或血液样本，送至中心实验室。
- 病理评估肿瘤细胞含量（≥10%），提取DNA并质检。
- 构建NGS文库，上机测序（深度≥500×）。
- 生物信息分析，比对11基因，识别SNV/INDEL/CNV/FUSION。
- 生成报告，列出靶向药及化疗药用药提示，注明证据等级。
- 报告交付医生，结合遗传咨询解读，制定个体化治疗方案。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是结肠癌患者，有高血压和糖尿病，能做这个检测吗？
- 可以做的。本检测通过高通量测序分析11个结直肠癌相关基因，检测的是肿瘤组织或血液样本中的基因变异，与患者是否有高血压、糖尿病等基础疾病无关。只要您父亲的肿瘤细胞含量≥10%，且样本DNA总量≥100ng，就可以进行检测。检测结果可指导靶向药和化疗药的使用，不因其他疾病而受限。
- 这个11基因检测能查出结直肠癌的遗传风险吗？
- 不能。本检测是针对已确诊结直肠癌患者的肿瘤组织，检测11个基因的体细胞突变（如KRAS、BRAF等），用于指导靶向和化疗用药，例如判断能否使用西妥昔单抗或评估伊立替康毒性。它不检测遗传胚系突变，无法评估家族遗传风险。
- 我父亲查出KRAS突变，报告说不能用西妥昔单抗，还有其他靶向药吗？
- KRAS突变确实意味着不能用西妥昔单抗和帕尼单抗（NCCN指南明确禁用）。但您父亲仍可考虑化疗，或参加临床试验，报告列出了Ulixertinib、HH2710等试验药物。建议与主治医生讨论个体化方案，本检测不覆盖所有新药，阴性结果不代表无药可用。
- 报告出来后，我应该怎么跟主治医生沟通用药方案？
- 建议您携带完整报告与主治医生面诊。报告中列出了基因变异对应的靶向药和化疗药，并标注了证据等级（A/B/C）。医生会结合您的病理分期、体能状态、肿瘤位置等因素综合判断。本检测是分子诊断参考，最终治疗方案请遵医嘱。
- 我做完检测后，剩下的组织样本还能用来做其他基因检测吗？
- 一般情况下，实验室会保留剩余的核酸和蜡块样本一段时间（通常为6个月）。如果您后续需要加做其他检测（如大Panel或MSI检测），可以联系我们申请使用剩余样本。但请注意，样本量有限，如果首次检测已消耗殆尽，则无法重复使用。建议您在检测前与医生沟通好全部的检测需求。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者，不用于健康人群遗传风险筛查。
- 检测结果仅对本次样本负责，阴性结果不排除胚系突变可能。
- 肿瘤细胞含量低于10%时灵敏度下降，可能漏检低频变异。
- 报告仅供临床医生参考，不作为唯一治疗决策依据。
- 检测周期通常7个工作日，具体以实验室通知为准。
- 若检出遗传相关变异（如KRAS胚系突变），建议血缘亲属进行遗传咨询。
- 本检测不可用于免疫治疗（PD-1）指导，需另做MSI检测。
用户评价 (13条，均分5.0)
之前在其他地方做过一次，等了快一个月，结果还模棱两可。这次换到这家，10天出报告，而且结论非常明确，哪个基因突变、对应什么药、证据等级是多少，一目了然。对比之下，高下立判。准确性我觉得很高，因为和临床表型对得上。
机构回复
感谢您对我们效率与报告质量的认可！清晰、明确、可行动的检测报告是我们的追求。您的对比体验是对我们工作的最大褒奖，我们会继续努力，不负每一位用户的信任。
我是来做靶向用药参考的。整体不错，采样不疼。但我觉得价格还是有点偏高，虽然知道技术值钱，但对普通家庭来说是一笔不小的开支。采样服务和环境是好的，没话说。
机构回复
感谢您的肯定与建议。我们理解您的感受，并一直致力于通过技术优化和流程管理，在保障精准的前提下寻求降低成本的可能性。我们会持续努力，让更多患者受益。
家里老人患病，我们做子女的都想尽份力。这个检测给了我们一个非常具体的努力方向。报告里不仅说了“是什么”，还分析了“可能怎么样”以及“可以怎么做”，这种结构对于焦急的家属来说非常友好，感觉不是冷冰冰的数据，而是有温度的建议。
机构回复
您的感受正是我们努力的方向。我们希望报告不仅是数据堆砌，更能成为连接基因信息与临床行动的桥梁，为患者家庭提供有温度、可操作的指引。感谢您的肯定。
给家里老人做的，老人是肠癌患者。价格方面，我们子女分摊下来还能承受。最大的感受是，这份报告成了我们和医生沟通的“桥梁”，上面清晰的数据和结论，让我们能更有效地和医生讨论，避免了来回传话不清楚的麻烦。这无形中提升看病的效率，省心。
机构回复
您提到“沟通桥梁”这个作用让我们非常欣喜。设计报告时，我们的一大初衷就是让它成为医患高效、精准沟通的工具。很高兴它切实起到了这个作用，感谢您的细心体会和分享！
检测报告出来后，我收到了纸质版和电子版。我特意要求只寄到单位地址，不要寄家里。他们完全按照我的要求操作，并且快递面单上寄件方信息也非常简单，没有公司全称。这种灵活性和细致考虑，让我感觉被尊重。
机构回复
为您提供个性化、安全的交付方式是我们的服务内容之一。我们尊重每一位用户对接收方式和地址的特殊要求，并会在物流信息上做模糊处理，确保您的检测信息在任何环节都得到妥善保护。
我是因为家族里有好几个人得肠癌，自己来做筛查的。最怕检测完，个人信息和基因结果被滥用，比如保险啊或者推销骚扰。他们流程挺规范的，反复确认收件地址和联系方式，报告也是密封快递，还提醒我销毁快递单，这些小细节让我觉得有被认真对待。
机构回复
您好，感谢分享您的顾虑和肯定。我们高度重视遗传信息的保密性。所有接触您信息的员工均经过严格的隐私保护培训，并签署保密承诺。报告递送采用隐私面单，且不会留存您的检测信息用于任何商业联系，请您放心。
我妈妈是胃癌家属，她自己有肠道病史，出于担心做了这个检测。报告出来很快，结果让人安心。虽然没发现问题，但觉得这个钱花得值，买个心安和未来的健康指导。流程指引也很清晰。
机构回复
非常感谢您的分享！“阴性”的安心结果同样具有重要意义，有助于后续的健康管理。我们很高兴能为您的健康管理提供了一份科学的参考依据。
对比了几家，最后选了这个11基因的。打动我的是他们支持多种样本类型，我的组织样本不够，客服迅速指导我补寄了血液样本，解决了大问题。后续跟进度也很透明，在系统里能看到样本到了哪一步。整体体验很专业、灵活。
机构回复
感谢您的选择与认可！面对复杂的临床情况，我们力求提供灵活的样本解决方案和透明的流程追踪。很高兴能为您解决实际困难，专业与灵活是我们不懈的追求。
我是肠癌患者，取样时医生特意避开了肿瘤坏死严重的地方，说那样会影响结果准确性。这个细节让我觉得他们很专业，不是取了就完事，是真的为结果负责。后续用药建议部分对我帮助最大。
机构回复
您遇到了非常专业的临床医生！取样部位的选择直接关系到DNA质量和检测准确性。我们很高兴能与这样的医生合作，共同为您提供有价值的报告。
作为淋巴瘤患者，因为肠道有病灶被建议做这个检测。本来担心不适用，但解读医生特别负责任，先花时间厘清了我的病理类型，再重点分析了报告中与我病情可能相关的通路，并明确指出哪些结论是直接参考，哪些需要谨慎类推。这种严谨、不敷衍的态度，让我非常信赖。
机构回复
非常感谢您的信任。面对复杂情况，我们坚持“严谨求实”的原则，确保每一份解读建议都建立在清晰的病理诊断和循证医学基础上。您的认可是对我们专业操守的最佳褒奖。祝您治疗顺利！
术后复查决定做这个检测，评估预后。服务不错，但感觉报告里有些统计数据和百分比，对于非专业人士来说还是有点难理解。好在有线上解读，专家会用比喻的方式解释，比如‘这个突变就像汽车刹车不太灵’，一下就懂了。如果能把这些通俗解释直接做到报告附录里就更好了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议！将专业内容以更易懂的方式呈现，确实是我们努力的方向。我们已记录您的反馈，会评估在报告附录中增加通俗化解读的可能性。祝您复查一切顺利！
检测过程挺顺利的。我要特别表扬一下你们的生物信息分析，据说用的是很新的数据库比对，感觉挺前沿的。报告里对某个罕见突变的注释很详细，还引用了最新的研究进展，给了我们很大启发。
机构回复
深感荣幸能得到您的专业认可！我们致力于跟踪最新科研进展并更新数据库，就是为了不遗漏任何可能对治疗有指导意义的线索，哪怕是罕见突变。感谢您的关注！
为了二次手术前评估，做了这个检测。我最在意的是报告发给谁。他们有个专门的安全链接，需要我自己设置的密码才能看，而且报告不会随便发给我的家人或主治医生，必须我本人授权。这种把控制权交给患者的感觉挺好，毕竟这么敏感的疾病信息。
机构回复
您的反馈非常宝贵。我们设计的安全查阅机制正是为了让您拥有对自己信息的完全控制权。所有涉及报告传递的操作，我们都会严格执行您的授权指令，确保信息流向透明且安全。您的安心是我们最大的追求。
相关搜索
泰和万核医学检测中心
江西省吉安市泰和县城工农兵大道北3号
